Diagnostic génétique post-natal -ACTIVITÉ DE CYTOGÉNÉTIQUE

Après quatre années consécutives d’augmentation, l’activité de cytogénétique postnatale diminue de manière importante en 2020. On observe une diminution d’un peu plus de 12 % du nombre d’individus qui ont bénéficié d’un caryotype ou d’une FISH (

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Tableau POSTNATAL2. Résumé de l'activité de génétique postnatale entre 2016 et 2020

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). Cette diminution des examens de cytogénétique est très probablement liée à la crise sanitaire, et plus particulièrement au confinement de mars-avril 2020. En effet, contrairement à l’activité de diagnostic prénatal qui a fait l’objet d’une continuité d’activité, les consultations de génétique postnatale à l’origine des prescriptions ont été fortement pénalisées.
Avec 58 484 examens en 2019, les caryotypes restent très pratiqués en génétique postnatale (

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Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatale en 2020

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) mais leur nombre chute de 13,6% en comparaison de 2019. Les analyses d’hybridations in situ en fluorescence (FISH), souvent réalisées en complément d’un caryotype, ne sont pas autant touchées par cette diminution (-1,9%). Les FISH réalisées dans le cadre de la validation de résultats de puces ne sont pas comptabilisées ici.

Les grands groupes d’indications et leur évolution sont présentés dans les 

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Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatale en 2020

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Tableau POSTNATAL4. Evolution de l'activité de cytogénétique postnatale selon l'indication du prélèvement entre 2016 et 2020

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Figure POSTNATAL2. Fréquence des anomalies identifiées par caryotype selon l'indication et le type d'anomalie en 2020

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Les examens de cytogénétique postnatale les plus souvent prescrits portent sur l’indication « troubles de la reproduction » (41 583 caryotypes et 8 089 FISH).
L’indication « don de gamètes » est liée à l’activité des centres d’assistance médicale à la procréation. C’est pourquoi elle a été particulièrement affectée avec -46% de caryotypes réalisés en 2020 comparativement à 2019. A noter que le faible taux d’anomalies diagnostiquées pour cette indication est cohérent car il ne s’agit pas ici de patients mais de donneurs potentiels dont le profil se rapproche de celui de la population générale. L’indication « Déficience intellectuelle, malformation, anomalies du développement » montre une amélioration du pourcentage d’anomalies déséquilibrées diagnostiquées depuis 2016. Des discussions avec les professionnels seront engagées afin d’identifier les facteurs qui conduisent à cette amélioration.

En plus de ces grands groupes d’indications définis en collaboration avec les sociétés savantes de cytogénétique, l’Agence de la biomédecine recueille spécifiquement le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués en génétique postnatale lorsqu’il n’y a pas eu de diagnostic durant la période prénatale (

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Tableau POSTNATAL6. Suivi du nombre de T21 diagnostiquées par caryotype postnatal(1) entre 2016 et 2020

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, 

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Tableau POSTNATAL7. Parcours prénatal pour les marqueurs sériques maternels des T21 diagnostiquées par caryotype postnatal(1) en 2020

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 et 

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Tableau POSTNATAL8. Résultat du dépistage prénatal de la T21 des enfants nés vivants diagnostiqués T21 par caryotype postnatal(1) en 2020

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). Cette donnée s’inscrit dans le dispositif global de suivi du dépistage de la trisomie 21 et fait l’objet d’une analyse dans ce contexte (cf. rapport annuel d’activité de diagnostic prénatal).

L’absence de diagnostic prénatal correspond à plusieurs situations : soit des femmes ayant eu un dépistage positif et ne souhaitant pas avoir de diagnostic, soit des femmes ayant eu un faux négatif lors du dépistage prénatal, soit des femmes n’ayant eu ni dépistage par marqueurs sériques maternels ni diagnostic au cours de leur grossesse.

Le parcours prénatal des femmes reste difficile à suivre pour les laboratoires et le taux de parcours inconnu est très important.

En 2020, dans de telles situations, 389 enfants ont été diagnostiqués porteurs d’une trisomie 21 en postnatal. Une diminution de ce chiffre semble se dégager lorsqu’on suit l’évolution depuis 2017.

Parmi ces naissances, le parcours prénatal des femmes est inconnu pour près de 29% d’entre elles. Parmi celles dont le parcours est connu, 24,5 % des femmes n’avaient pas réalisé de dépistage par marqueurs sériques maternels. Le parcours prénatal révèle que 46% des femmes (179 sur les 389) avaient une classe de risque de marqueurs sériques maternels connue, dont 56 avaient un risque inférieur à 1/1000 (faux négatif) soit 31,6%. 

En 2019, le dispositif de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en introduisant l’ADNlcT21 selon les modalités précisées par l’arrêté fixant les règles de bonnes pratiques. Les informations relatives aux résultats du dépistage d'aneuploïdies sur l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) recueillies montrent qu’aucun enfant n’est né avec une trisomie 21 alors que le dépistage génétique non invasif avait donné un résultat négatif.