Diagnostic génétique post-natal -ACTIVITÉ RÉGIONALE

Dans le cadre de la mise en œuvre du décret du 4 avril 2008 relatif à l’activité de génétique, l’Agence de la biomédecine a pu recueillir au niveau national les données des laboratoires ayant une activité de diagnostic postnatal de génétique constitutionnelle. Les données de génétique postnatale correspondent à l’activité 2021 des laboratoires. Elles ont été recueillies de manière spécifique en coopération avec Orphanet.

Il est important de noter qu'une activité de génétique, et particulièrement de génétique moléculaire, s'évalue au niveau national et non au niveau régional. En effet, cette activité de technicité importante porte sur des maladies rares voire extrêmement rares. Seule une organisation en réseau au minimum national permet de centraliser les cas et peut garantir une expertise suffisante des laboratoires.

Un examen de génétique postnatale consiste à analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal. Cette analyse a pour objet (Article R. 1131-1 du code de la santé publique) :

  • soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique chez une personne ;
  • soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés ;
  • soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.

Les examens de génétique somatique et les examens réalisés dans le cadre du don (notamment analyses HLA dans le cadre de la greffe) sont en dehors du champ de la loi de bioéthique et donc de ce rapport annuel d’activité.

Différentes techniques permettent d’analyser les caractéristiques génétiques. Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l'apparition de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN - ACPA - ; techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération ou NGS).
 

Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Auvergne-Rhône-Alpes en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Auvergne-Rhône-Alpes et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Auvergne-Rhône-Alpes et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Auvergne-Rhône-Alpes et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Auvergne-Rhône-Alpes et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Bourgogne-Franche-Comté en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Bourgogne-Franche-Comté et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Bourgogne-Franche-Comté et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Bourgogne-Franche-Comté et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique postnatale hors plateformes PFMG dans la région Bourgogne-Franche-Comté et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Bretagne en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Bretagne et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Bretagne et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Bretagne et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Bretagne et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Centre-Val de Loire en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Centre-Val de Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Centre-Val de Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Centre-Val de Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Centre-Val de Loire et en France en 2020

Aucun laboratoire de la région Corse n'est autorisé pour une activité de diagnostic génétique postnatal. Les tableaux de génétique postnatale ne sont donc pas produits.

Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Grand Est en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Grand Est et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Grand Est et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Grand Est et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Grand Est et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Guadeloupe en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Guadeloupe et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Guadeloupe et en France en 2020

Aucun laboratoire de la région Guyane n'est autorisé pour une activité de diagnostic génétique postnatal. Les tableaux de génétique postnatale ne sont donc pas produits.

Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Hauts-de-France en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Hauts-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Hauts-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Hauts-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Hauts-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Ile-de-France en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Ile-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Ile-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Ile-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Ile-de-France et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région La Réunion en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région La Réunion et en France en
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région La Réunion et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région La Réunion et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique postnatale hors plateformes PFMG dans la région La Réunion et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Martinique en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Martinique et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Martinique et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Martinique et en France en 2020

Aucun laboratoire de la région Mayotte n'est autorisé pour une activité de diagnostic génétique postnatal. Les tableaux de génétique postnatale ne sont donc pas produits.

Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Normandie en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Normandie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Normandie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Normandie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Normandie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Nouvelle-Aquitaine en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Nouvelle-Aquitaine et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Nouvelle-Aquitaine et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Nouvelle-Aquitaine et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Nouvelle-Aquitaine et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Occitanie en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Occitanie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Occitanie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Occitanie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Occitanie et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Pays de la Loire en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Pays de la Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Pays de la Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Pays de la Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Pays de la Loire et en France en 2020
Tableau POSTNATAL1. Activités de génétique postnatale déclarées par établissement dans la région Provence-Alpes-Côte d´Azur en 2020
Tableau POSTNATAL2. Nombre de laboratoires de génétique postnatal selon le type d'activité pratiquée dans la région Provence-Alpes-Côte d´Azur et en France en 2020
Tableau POSTNATAL3. Activité de cytogénétique postnatal par indication dans la région Provence-Alpes-Côte d´Azur et en France en 2020
Tableau POSTNATAL4. Analyses pangénomiques postnatales par ACPA dans la région Provence-Alpes-Côte d´Azur et en France en 2020
Tableau POSTNATAL5. Activité de génétique moléculaire postnatale hors plateformes PFMG dans la région Provence-Alpes-Côte d´Azur et en France en 2020
Figure POSTNATAL2. Activité en génétique postnatale : Nombre de patients ayant eu un examen de génétique prescrit par un praticien de la région en 2020
Figure POSTNATAL3. Accès en génétique postnatale : proportion de patients ayant eu un examen de génétique prescrit par un praticien de la région pour 100 habitants en 2020