Agence de la biomédecine

Le dépistage d’aneuploïdies fœtales (trisomies 13,18 et 21) dans le sang maternel est un examen dont la mise en œuvre en France a démarré en 2013. Cette activité est recueillie dans le cadre du rapport annuel d’activité depuis 2014.

En 2017, la HAS a publié des recommandations préconisant l’introduction des examens de l’ADN libre circulant (ADNlc) dans le dispositif existant de dépistage de la trisomie 21. L’arrêté de recommandations de bonnes pratiques et l’arrêté de remboursement (avec effet au 18 janvier 2019) sont parus en décembre 2018 et l’autorisation des structures a débuté en 2019.

En 2020, 30 laboratoires réalisent cet examen en France. Parmi ces laboratoires, 2 laboratoires privés réalisent plus de 2/3 des examens. Le

montre une évolution des examens réalisés : en 2020, 98,8% des examens réalisés dépistent au-delà de la seule trisomie 21 et plus d’un tiers (38,5%) des examens de l’ADNlc recherchent d’autres anomalies chromosomiques que les trisomies 21, 18 et 13. Seulement 1 à 2% des examens ont recherché une trisomie 21 seule, en 2019 et en 2020, respectivement (

Le nombre de femmes ayant eu un examen de l’ADNlc a augmenté de 456% entre 2016 et 2020 (21 161 en 2016 contre 117 756 en 2020), ce qui est corrélé avec la mise en place et la montée en charge de cette activité (

). La forte augmentation (+57,6%) observée entre 2018 et 2019 est expliquée par la clarification du parcours de soins. L’apparente diminution (-2,5%) du nombre des examens entre 2019 et 2020 est à pondérer du fait que les données d’activité d’un laboratoire ne sont pas prises en compte en 2020.

En 2020, le nombre de résultats positifs est de 1 421 (1,2%) et le nombre d’examens non exploitables de 526 (0,4%) (

Le taux de résultats non exploitables s’est considérablement amélioré au cours des dernières années (il était de 2,2% en 2018 et de 1,1% en 2019). Une part de l’explication est liée avec une amélioration technologique et la diminution importante de ces taux de non exploitables dans les laboratoires avec une très forte activité. Le recueil vise également à ne collecter que les résultats non exploitables après l’examen de 2 prélèvements indépendants, situation qui constitue alors une indication à la proposition d’un examen du caryotype prénatal à partir d’un prélèvement invasif. La clarification de l’objectif du recueil a ainsi pu également participer à la diminution de ce taux.

montre l’évolution des situations et notamment l’évolution de la prise en compte des seuils de risque conduisant à la réalisation d’un examen ADNlcT21 entre 2016 et 2018. A partir du recueil de l’activité 2019, basé sur des données individuelles, seuls sont considérés les seuils actuels du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels (≥1/50 ; compris entre 1/50 et 1/1 000 ; <1/1 000).

Au total, en 2020, 78,6% des examens ADNlc ont été réalisés après marqueurs sériques (du premier et du deuxième trimestre) indiquant un risque compris entre 1/50 et 1/1 000. Les autres indications retenues représentent une part beaucoup plus faible des indications (grossesses multiples 9% et anomalie chromosomique parentale ou antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal 1,6%). Dans 2,9% des cas, un examen par ADNlc a été pratiqué alors que le risque calculé par les marqueurs sériques était ≥1/50.

Dans près de 4% des cas, l’examen a été réalisé en première intention pour convenance personnelle, y compris âge maternel isolé. Un tel dépistage primaire non retenu comme indication par l’évaluation de la HAS en 2017 ou dans les bonnes pratiques de 2018 est néanmoins en diminution (16% en 2016, 7% en 2018).

En 2020, parmi les 117 756 ADNlc examinés, 1 041 (0,9% ; 73% des 1421 examens positifs) ont indiqué une trisomie 21 fœtale. Dans la même population, 123 (0,1%) examens indiquaient une trisomie 13, 195 (0,2%) une trisomie 18 et 62 (0,05%) une autre anomalie chromosomique fœtale, correspondant dans 44 cas à une suspicion d’aneuploïdie rare.

En considérant les 92 534 examens de l’ADNlc réalisés en raison d’un risque après marqueurs sériques compris entre 1/50 et 1/1 000, 657 examens (0,7%) ont dépisté une trisomie 21. Lorsque le risque calculé des marqueurs sériques est >1/50, 8% (275 sur 3422) des examens indiquent une trisomie 21. A noter que parmi les 540 indications « autres », 15 (2,8%) anomalies chromosomiques ont été dépistées, dont 8 (1,5%) trisomies 21. Ces indications « autres » incluent la notion de marqueurs sériques atypiques et/ou d’avis d’un CPDPN en faveur de l’examen ADNlc.

Les données relatives aux résultats des analyses chromosomiques pratiquées après l’étape de l’examen de l’ADNlc, sont présentées dans le chapitre suivant, à partir du recueil de l’activité des laboratoires de cytogénétique.

Figure DPN2. Evolution du nombre total de femmes ayant eu un examen ADNlcT21 de 2016 à 2020(1)

Tableau DPN5. Evolution du nombre de dépistages ADNlcT21 en fonction des anomalies recherchées de 2019 à 2020(1)

Tableau DPN6. Evolution du nombre de dépistages ADNlcT21 positifs en fonction des anomalies recherchées de 2019 à 2020(1)

Tableau DPN7. Evolution du nombre de dépistages ADNlcT21 non exploitables en fonction des anomalies recherchées de 2019 à 2020(1)

Tableau DPN8. Evolution des résultats des recherches d'aneuploïdies par analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel en fonction des indications dans le cadre du dépistage de 2016 à 2020

Diagnostic prénatal -ACTIVITÉ DES LABORATOIRES RÉALISANT LES EXAMENS DE RECHERCHE D'ANEUPLOÏDIE PAR ANALYSE D'ADN LIBRE CIRCULANT DANS LE SANG MATERNEL