Diagnostic génétique post-natal -ACTIVITÉ DE RECHERCHE D'UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE PAR ANALYSE MOLÉCULAIRE

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques effectuées à la fois par certains laboratoires de cytogénétique et par des laboratoires de génétique moléculaire.

L’organisation des différents laboratoires ou plateformes étant très variable, l’indicateur choisi est le nombre de dossiers rendus et non pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces à ADN et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique, en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction).

Le rapport d’activité recense 18 800 dossiers d’analyses par puces à ADN rendus au prescripteur en 2020. Si une augmentation régulière était observée jusqu’en 2019, on observe une diminution de 13,8% entre 2019 et 2020.

Cette activité est principalement réalisée par des laboratoires de cytogénétique et la diminution est la même que celle observée pour les caryotypes. La cause de cette diminution étant la crise sanitaire, il est cohérent qu’elle soit du même ordre pour les caryotypes que pour les ACPA.

Près de 98% de ces examens portent sur des analyses pangénomiques et non des analyses ciblées (

Figure POSTNATAL3

,

Tableau POSTNATAL9

,

Tableau POSTNATAL10

). Le taux de dossiers positifs rendus au prescripteur pour les examens pangénomiques est de 18,5% avec 3 580 dossiers en 2020, soit une augmentation du taux de dossiers positifs de 1,1 points par rapport à 2019 (

Tableau POSTNATAL10

).

L’évolution de l’activité par indication (

Tableau POSTNATAL12

) montre que l’indication « Déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages dans un cadre syndromique » reste l’indication majoritaire avec 26,8 % des prescriptions.

 

Figure POSTNATAL3. Evolution du nombre de dossiers d'analyses par puces rendus entre 2016 et 2020
Tableau POSTNATAL9. Evolution des examens ciblés par ACPA entre 2016 et 2020
Tableau POSTNATAL10. Evolution de l'activité des examens pangénomiques par ACPA entre 2016 et 2020
Tableau POSTNATAL11. Examens pangénomiques par ACPA selon l'indication réalisés en 2020
Tableau POSTNATAL12. Evolution du nombre d'examens pangénomiques par ACPA selon l'indication entre 2016 et 2020

D’autres techniques de génétique moléculaire permettent la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment : la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescence - polymerase chain reaction) et la QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragments). Une part de ces examens est réalisée dans le contexte de la validation d’un autre examen, notamment d’une puce. Pour les autres situations, elles permettent le plus souvent de poser le diagnostic de maladies qui sont décrites dans la partie relative à la génétique moléculaire. L’utilisation de ce type d’examens diminue notablement (

Tableau POSTNATAL13

).

On observe une diminution importante de l’utilisation de ces techniques probablement lié au fait que le NGS permet d’identifier les pertes et gains d’exons.

 

Tableau POSTNATAL13. Evolution des autres recherches d'anomalies chromosomiques par analyse moléculaire entre 2016 à 2020