Diagnostic prénatal -MATÉRIEL ET MÉTHODE

Les activités de dépistage et de diagnostic prénatal (DPN) font l’objet d’un suivi annuel sur un modèle de dossier fixé par arrêté du ministre chargé de la santé. Les laboratoires réalisant ces activités en 2020 ont tous transmis leur rapport d’activité, excepté un laboratoire réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.

Un contrôle systématique de la qualité des données est réalisé par l’Agence de la biomédecine en relation avec les laboratoires, ce qui permet leur constante amélioration. Les bases de données intègrent toutes les corrections transmises par les laboratoires avant mars 2020. Les données complétées ou les corrections transmises après cette date sont exceptionnellement intégrées dans l’analyse.

A partir de l’année d’activité 2019, deux grands changements ont été mis en œuvre :

  • A la suite des difficultés rencontrées par les laboratoires pour obtenir des informations exhaustives, les issues de grossesse ne sont plus documentées. Ce choix permet que les rapports recueillent dorénavant l’activité de l’année précédente, et non plus avec un recul de deux ans, délai qui était nécessaire pour documenter une issue de grossesse. Les informations sur les grossesses qui font l’objet d’une demande d’interruption à la suite du diagnostic prénatal d’une pathologie grave et incurable sont disponibles dans le rapport d’activité des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (chapitre CPDPN).
  • Les informations permettant de produire les rapports annuels d’activité des laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et des laboratoires de cytogénétique sont recueillies au niveau individuel (information sur chaque fœtus). Les rapports des années précédentes et les rapports des autres laboratoires sont produits à partir d’informations agrégées par indication, prélèvement et résultat. Cette évolution a été mise en œuvre dans un souci de simplification du processus de production des informations au niveau des laboratoires.

Les laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et des laboratoires de cytogénétique ont réalisé très rapidement la transition entre les deux recueils. La première année, seulement deux laboratoires de cytogénétique ont été dans l’impossibilité de transmettre leur rapport d’activité au format demandé. En 2020, seul un laboratoire réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel n’a pu transmettre son activité, qui représente moins de 2,5% de l’activité totale recueillie.

La conséquence de ces changements est une rupture dans la continuité du recueil entre 2018 et 2019 pour les laboratoires réalisant le dépistage d’aneuploïdies à partir d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et les laboratoires de cytogénétique, accompagnée d’une perte d’information pour les laboratoires de cytogénétique. Ainsi, l’interprétation des évolutions des indicateurs entre 2018 et 2019 pour ces deux activités est à nuancer, les différences de valeurs qui seraient constatées pour certains indicateurs pouvant être au moins en partie liées à ces changements.