Diagnostic préimplantatoire -DEMANDES EXAMINÉES DANS LE CADRE D'UN DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE

En 2019, plus de 1 000 demandes ont été examinées ; la progression du nombre de demandes examinées est moins marquée que durant les années précédentes (+25 versus +58 entre 2017 et 2018). En 2019, les demandes de génétique moléculaire ne progressent pas tandis que celles de cytogénétique continuent d’augmenter (+24), mais au total les demandes de génétique moléculaire restent largement prépondérantes (61,3%) (

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Tableau DPI4. Evolution de la répartition des demandes examinées par technique de 2015 à 2019

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).

La proportion de demandes acceptées sur les demandes examinées à l’échelon national a diminué en 2019 par rapport aux années précédentes et perd 9,7 points par rapport à 2018. Le nombre brut de demandes acceptées diminue (-89), se situant à un niveau inférieur à celui de 2016 (

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Tableau DPI5. Evolution de la fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées de 2015 à 2019

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). Le taux de demandes acceptées est variable selon les centres, en soulignant surtout pour 2019 un taux de demandes acceptées très inférieur pour le centre parisien (-28,7 points par rapport à 2018), circonstance expliquée par le fait que ce centre a, pour 2019, comptabilisé en refus des situations antérieurement placées « en attente » en considérant que l’absence de nouveau contact de la part du couple depuis plus d’un an équivalait à un refus qualifié en perdu de vue. Le taux plus faible pour le centre de Grenoble en 2019 reste à mettre sur le compte d’un début d’activité plus récent, en octobre 2017 ; ce taux est en augmentation (+11 points) par rapport à l’activité de 2018 (

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Tableau DPI6. Fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées par centre en 2019

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).

Au total, 57,9% des demandes de génétique moléculaire et 69,4 % des demandes de cytogénétique examinées ont pu être acceptées en 2019, ainsi que 3 des 4 demandes formulées de DPI associant génétique moléculaire et cytogénétique (

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Tableau DPI7. Fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées par technique en 2019

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).

La répartition par indication des demandes examinées en cytogénétique est présentée dans le 

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Tableau DPI8. Répartition par indication des demandes examinées en cytogénétique en 2019

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, montrant que toutes les demandes (3/3) en lien avec une maladie récessive liée à l’X impliquant un sexage ont pu être acceptées et le taux plus important d’acceptation des demandes pour les translocations Robertsoniennes (84,6%) par rapport aux translocations réciproques (67,6%) ou aux autres anomalies chromosomiques (45,7%), souvent plus complexes.

Le 

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Tableau DPI9. Evolution du nombre de demandes acceptées en génétique moléculaire pour les indications les plus fréquentes(1) de 2015 à 2019

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 indique que les 10 indications les plus fréquentes représentent à elles seules près de la moitié (181/391 ; 46,3%) du nombre des demandes acceptées en génétique moléculaire. Ceci ne saurait toutefois masquer la grande variété des multiples autres indications de génétique moléculaire.

Parmi les motifs de refus en 2019 (

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Figure DPI1. Evolution des motifs de refus de 2015 à 2019(1)

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), on retrouve comme les années précédentes en premier lieu la difficulté ou l’impossibilité à mettre en œuvre l’AMP, causée par exemple par une insuffisance de la réserve ovarienne.

En 2019, la proportion de motifs de refus en lien avec une absence de « motivation du couple » est très élevée (28,2%) ; cette situation correspond à des dossiers de demande de DPI initialement établis, mais secondairement non complétés malgré des sollicitations du couple par le centre de DPI (par exemple bilan hormonal ou gynécologique non réalisé ou dont les résultats ne sont pas transmis au centre de DPI). Il ne s’agit pas d’une situation nouvelle, un certain nombre de ces dossiers étaient antérieurement placés « en attente » ; cette situation, désormais classée comme motif de refus, conduit au taux plus bas de demandes acceptées par le centre parisien en 2019. Un approfondissement des circonstances conduisant à ces mises en attente pourrait être exploré dans le futur.

Par ailleurs, la proportion de refus pour cause d’« indications indisponibles dans le centre » témoigne de l’ouverture récente du dernier centre n’ayant pas encore eu le temps de mettre au point un nombre varié de diagnostics, mais aussi de la demande plus large en génétique moléculaire, en lien avec les progrès réalisés dans le diagnostic moléculaire d’un plus grand nombre de maladies génétiques rares. Enfin, l’« absence d’indication à un DPI après l’examen détaillé d’une demande » reste un motif de refus dans 11,4% des cas.

S’agissant de l’accès au DPI à l’échelle nationale, mesuré par le nombre de demandes examinées rapporté à la population des femmes âgées de 18 à 43 ans, on observe des disparités d’accès selon le lieu de résidence des couples (

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Figure DPI2. Accès au diagnostic préimplantatoire en 2019

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). En 2019, la distribution des dossiers examinés apparaît plus dense dans les régions dotées d’un centre de DPI ; cette observation était moins évidente les années précédentes et devra être suivie au cours du temps. Une vigilance particulière doit également être portée pour les couples issus des territoires ultra-marins au regard des plus grandes difficultés d’accès.

En considérant le recrutement de chaque centre de DPI, la distribution paraît relativement équilibrée entre les centres et globalement corrélée au lieu de résidence des couples. (

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Figure DPI3. Lieu de résidence des couples pour lesquels une demande a été examinée dans chacun des centres en 2019

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)