Diagnostic préimplantatoire -CONTEXTE

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) s’entend du diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro. Il concerne les couples qui, du fait de leur situation familiale, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (article L.2131-4 code de la santé publique). Le diagnostic ne peut être effectué que lorsqu’a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie.

Le DPI comprend les activités suivantes :

• le prélèvement cellulaire sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro, 
• les examens de cytogénétique moléculaire et/ou les examens de génétique moléculaire sur la ou les cellules embryonnaires, selon la nature de la maladie génétique.

L’indication de recourir à un DPI est examinée, au cas par cas, au sein d’un Comité Pluridisciplinaire associant le CPDPN, l’équipe de DPI et celle d’assistance médicale à la procréation (AMP) et au regard notamment de:

• la pertinence de l’indication du DPI ;
• la faisabilité technique du diagnostic génétique ;
• la faisabilité de l’AMP.

L’attestation est signée par le médecin titulaire du diplôme d’études spécialisées de génétique médicale membre du CPDPN associé au centre de DPI (CDPI).