Agence de la biomédecine

Le DPI est une démarche qui nécessite le recours à la conception d’embryons in vitro. Plusieurs étapes relatives à l’AMP et au diagnostic génétique sur l’embryon sont donc nécessaires avant le transfert d'un embryon indemne de la maladie.

L’évaluation des résultats de l’activité biologique de DPI (génétique moléculaire, cytogénétique) doit prendre en compte les étapes préalables qui vont conditionner le nombre d’embryons disponibles pour effectuer le diagnostic biologique. Les tentatives d’AMP incluent les possibilités de congélation/vitrification à différentes étapes de la démarche (

Figure DPI4. Etapes du DPI

Considérant l’activité globale (

) en 2019, 311 enfants sont nés vivants (issus de 287 accouchements) suite à un DPI versus 256 enfants en 2018 (issus de 229 accouchements) soit une augmentation de 21,5% du nombre d’enfants nés vivants.

Ces données se répartissent en :

Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte (embryons frais et congelés) ( ) : en 2019, pour les 957 couples pris en charge, 130 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 29%) avec 143 enfants nés vivants. En 2018, on notait pour 869 couples, 128 accouchements (taux accouchement par transfert de 29,1%) avec 150 enfants nés vivants, soit pour 2019 une diminution de 4,7% du nombre d’enfants nés vivants.
Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés ( ) : en 2019, pour les 591 couples pris en charge, 157 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 26,2%) avec 168 enfants nés vivants. En 2018, on notait pour 453 couples, 101 accouchements (taux accouchement par transfert de 21,9%) avec 106 enfants nés vivants, soit en 2019 une augmentation de 58,5% du nombre d’enfants nés vivants.

Ainsi, par comparaison avec 2018, les données globales font état, en 2019, de 17,1% de couples supplémentaires qui ont pu bénéficier d’un DPI grâce à l’activité développée par les centres. Le nombre d’accouchements a augmenté de 25,3%. Le taux d’accouchement rapporté au nombre de transfert est stable, à 29%, pour les transferts frais et mixtes, et augmente, passant de 21,9% à 26% pour les transferts exclusifs d’embryons congelés, revenant ainsi au taux observé en 2017.

Les indicateurs dépendent largement des pratiques développées par les centres pour optimiser l’ensemble du processus. Ainsi, le taux de transfert rapporté au nombre de ponctions dépend de la pratique de congélation embryonnaire avant biopsie. L’année 2019 est la troisième année durant laquelle est enregistré le « Freeze-all » ou ponctions suivies de la congélation de la totalité de la cohorte embryonnaire (sans transfert immédiat d’embryons frais). Il a été pratiqué en 2019 à l’issue de 448 ponctions soit 38,6% de la totalité des ponctions au niveau national (

). Pour rappel, en 2018, cette technique était pratiquée au décours de 417 ponctions soit 37,1% de la totalité des ponctions au niveau national. On observe ainsi en 2019 un nombre de 1 685 (versus 1 387 en 2018) embryons congelés avant la biopsie (

Ces embryons font l’objet secondairement d’une décongélation (

), d’un diagnostic et d’un transfert. Le nombre d’accouchement par transfert suite à un DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés, qui avait diminué entre 2017 et 2018 (26% vs 21,9%), est de nouveau de 26,2% en 2019 (

). Cette fluctuation ne permet pas de tirer pour le moment de conclusion quant à l’évolution des pratiques.

Parmi les indicateurs, on constate que le taux de transfert embryonnaire dépend également de la fréquence des embryons indemnes de la maladie, fréquence plus élevée pour les maladies monogéniques (DPI génétique moléculaire) avec un taux de 45,2% que pour les anomalies chromosomiques (DPI cytogénétique) avec un taux de 30,7% (

Ces données, avec la pratique du Freeze-all, devront été suivies au regard des conséquences en termes d’optimisation des résultats et du devenir des embryons congelés.

Considérant l’activité par centre, il existe des variations dans le temps et par centre. S’agissant de la démarche d’AMP pour un DPI par transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte, le pourcentage d’embryons obtenus à J3 par rapport au nombre ovocytes injectés varie de 62,5% à 83,9% (

). Le taux d’accouchement par transfert (

) varie de 22,6% à 50%. Le nombre d’embryons congelés avant biopsie varie de 7 à 994 (

). Le nombre d’embryons décongelés, non diagnostiqués avant la congélation, varie de 21 à 843 (

) et toujours selon les centres, le pourcentage d’embryons diagnostiqués par rapport au nombre d’embryons décongelés varie de 41,5 à 81%.

Compte tenu de l’évolution des techniques, des informations complémentaires devraient être recueillies tel le taux de biopsies de blastocystes. Actuellement les indicateurs ne sont disponibles que sous la forme de données agrégées. De façon prioritaire, la mise à disposition des données individuelles recueillies au sein de chaque centre de DPI permettra de mieux cerner l’origine des variations observées entre les centres.

Tableau DPI10. Résultats des activités d'AMP mises en œuvre pour le DPI en 2019

Tableau DPI11. Tentatives d'AMP pour DPI par technique et par centre en 2019

Tableau DPI12. Fréquence des cycles débutés en vue d'une ponction par rapport aux cycles programmés par centre en 2019

Diagnostic préimplantatoire -TENTATIVES D'AMP POUR DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE