Agence de la biomédecine

Cette partie présente l’évolution de l’activité de dépistage prénatal de la trisomie 21 à partir des examens incluant les dosages de marqueurs sériques maternels (MSM). Le dépistage combiné du 1er trimestre associe une mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse en fonction de la longueur cranio-caudale et les dosages des MSM du 1er trimestre (la PAPP-A, une glycoprotéine tétramérique et le hCGβ, la gonadotrophine chorionique humaine, synthétisées par le placenta). Cet examen a été mis en place en 2010. L’échographiste doit avoir un numéro d’identifiant fourni par un réseau de santé en périnatalité auquel il adhère et participer à une évaluation de ses pratiques professionnelles. L’examen séquentiel intégré associe la même mesure de la clarté nucale aux dosages des MSM du 2ème trimestre (cet examen n’est plus recommandé actuellement et seuls 42 examens sont encore rapportés en 2020). L’examen des MSM seuls au 2ème trimestre ne prend pas en compte la mesure de la clarté nucale ; les marqueurs sériques maternels utilisés sont l’alpha fœto-proteine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine hCG beta ou totale. Les examens associés à une clarté nucale ≥ 3,5mm sont exclus puisqu’il existe alors une indication de diagnostic prénatal par un prélèvement invasif.

En 2020, 660 590 femmes ont bénéficié d’un dépistage par MSM. Rapporté au nombre de naissances (données Insee ;

), le taux est en hausse par rapport à 2019 (89,8% contre 85%). Cette augmentation est possiblement en lien avec une clarification du parcours du dépistage intégrant l’analyse de l’ADNlcT21 après l’utilisation des marqueurs sériques.

A partir de 2010, la part des femmes enceintes ayant réalisé un dépistage combiné du 1er trimestre (contre 2nd trimestre ou séquentiel intégré) a augmenté rapidement pour atteindre 81,9% des examens de dépistage par les MSM en 2020, traduisant un bon accès à l’échographie fœtale du premier trimestre (

). L’évolution de cet indicateur reste à suivre.

Le seuil de risque a évolué passant de 1/250 à 1/1 000 selon les recommandations HAS publiées en 2018. Les

indiquent les nombres et les pourcentages de femmes dans les groupes à risque selon les seuils considérés et les types de dépistages mis en œuvre. Le test du 2ème trimestre place une proportion importante de grossesses (34,6%) dans la catégorie à risque ≥ 1/1 000 comparé à l’utilisation du test combiné du 1er trimestre (13%) (

). Les proportions étaient similaires en 2018 (32% et 12% respectivement).

En 2020, parmi les 660 590 femmes qui ont réalisé un dépistage par marqueurs sériques quel que soit le type d’examen, 16,9% ont été classées dans un groupe à risque ≥ 1/1 000 (

). En considérant l’ancien seuil de 1/250, 4,8% auraient été dans un groupe à risque, soit une augmentation de 0,6 point de pourcentage en comparaison au nombre de femmes ayant un risque supérieur à 1/250 en 2017. En reprenant les seuils des recommandations de bonnes pratiques en vigueur : 1% ont eu un risque ≥ 1/50 et 15,9% un risque compris entre 1/50 et 1/1000 (

). En comparaison des années précédentes, on note donc une tendance à l’augmentation de la proportion des MSM à risque. Ces variations feront l’objet d’un suivi.

Figure DPN1. Evolution du nombre de femmes dépistées par marqueurs sériques maternels de 2010 à 2020(1)

Tableau DPN3. Nombre de dépistages par MSM répartis par type d'examen et par résultat de 2017 à 2020(1)

Tableau DPN4. Fréquence de dépistage par MSM répartis par résultat de 2017 à 2020(1)

Diagnostic prénatal -ACTIVITÉ DES LABORATOIRES RÉALISANT LE DOSAGE DES MARQUEURS SÉRIQUES MATERNELS